Estudo clínico e genético de indivíduos afetados pela síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose
Projeto de pesquisa
- Período
- 2012–2014
- Resumo
- OBJETIVOS 1- Objetivo Geral - O objetivo dessa pesquisa é delinear as características clínicas, radiográficas, histopatológicas e alterações genéticas em pacientes portadores da síndrome da amelogênese imperfeita e nefrocalcinose. 2- Objetivos Específicos - Identificar mutações em pacientes portadores da síndrome da AI e nefrocalcinose através da análise das regiões codificantes dos genes Homeobox DLX3 e MSX2 além da enamelina e amelogenina. - Correlacionar as mutações identificadas com os fenótipos das famílias afetadas pela síndrome. - Analisar componente ultraestrutural dos dentes através de microscopia eletrônica de varredura (MEV).